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          家族遺傳病試管嬰兒

          返回列表 來源: 美國試管嬰兒 發布日期: 2020-05-14 16:38:28

          一項研究顯示,目前在我國累計有3000萬家庭曾經生出過有缺陷和先天殘疾的孩子,站全國總家庭數量的近十分之一。據統計,在我國,平局沒30秒就會有一個缺陷兒出生,在近些年來生育缺陷兒的情況更加普遍,逐漸上升。例如先天愚型、唇腭裂、神經管畸形、先天性心臟病等等。辛辛苦苦懷胎10月卻生下缺陷兒,這對每一個家庭都是沉重的打擊。

          試管嬰兒,第三代試管嬰兒

          所以,選擇健康優質的胚胎進行植入對孕媽媽來說非常重要,不僅保護了女性的妊娠安全,也避免胎兒受基因畸變影響而發生早期流產、先天畸形等不良問題,尤其是第三代試管嬰兒技術,能夠篩查診斷125種遺傳病,從根本上保護胎兒的健康。還可自行選擇胎兒的性別,能夠完全按照自己的需求實現私人定制服務。

          哪些人需要進行遺傳病基因篩查?

          人類有23對染色體,每一條染色體上的DNA片段就是一個基因,23對染色體上面分布著大約5~10萬個基因。一般人群中有1/5~1/4患有遺傳性疾病,平均每人攜帶5~6個隱性基因,不是所有問題都會影響孩子健康,也不是所有問題都能夠被PGS/PGD技術檢出。但是能夠順利出生的健康嬰兒其實只是冰山一角,大多數有染色體異常的胚胎都會不著床、流產、或胎停育,被自然淘汰,99%的流產是胎兒的原因,而不是母體的原因。40歲以上染色體異常率為60%,43歲以上異常率竟然高達85%。所以43歲以上女性卵子發育為囊胚,即使表面看上去正常,級別再高,但實際上染色體的異常是不可避免的,這也是高齡妊娠流產率高的原因所在!

          試管嬰兒專家表示,如果準父母屬于下列情況,就非常有必要進行遺傳病基因篩查。

          ①已生育過遺傳或先天畸形患兒的夫婦;

          ②家族中有遺傳病史或夫婦一方患遺傳病者;

          ③有過原因不明的習慣性流產丶早產丶死胎的夫婦;

          ④35歲以上的高齡孕婦;

          ⑤患有心臟病丶腎病丶糖尿病等孕婦;

          ⑥服用或接觸易致畸形的化學藥物或接觸過放射性物質及其他有害物質者。

          俄羅斯試管嬰兒技術先診斷后懷孕

          試管嬰兒技術現在已經成為解決患者不孕不育的重要手段之一,是目前最廣為采用的輔助生殖技術。

          第一代試管嬰兒技術針對女性輸卵管堵塞患者,將卵子取出后在體外與精子結合,再將受精后的胚胎移植到宮腔。

          第二代試管嬰兒技術則針對男性少、弱、畸精子癥患者,用顯微注射技術將精子注入卵母細胞胞漿內幫助授精。

          而現在俄羅斯生殖醫院主要采用的都是第三代試管嬰兒技術,即胚胎移植前遺傳診斷技術,包括PGS技術和PGD技術。PGS是胚胎移植前遺傳學篩查,可以篩查23對染色體異常。PGD全稱為胚胎移植前基因診斷,主要用于診斷125種遺傳疾病。

          如何選擇PGS檢測方案?

          做俄羅斯試管嬰兒PGS檢測前我們要知道自己是那種原因導致的生育困難,然后根據自身具體情況選擇適合自己檢測方案。常見的PGS檢測方案有以下三種:

          標準方案——染色體數量篩查(PGS):采用業界最領先的NGS高精度芯片技術,檢測23對染色體的數目,同時也能夠知道胚胎性別。

          增強方案——染色體結構篩查(PGS 染色體易位和倒置檢測):在PGS的基礎上增加染色體易位和倒置檢測,檢測23對染色體的數目和機構是否異常。

          定制方案——基因篩查(PGD):針對某一類已知遺傳病,檢測致病基因片段。目前PGD最多可以診斷出125種單基因遺傳病,如視網膜母細胞瘤。其他多基因遺傳疾病,如唇腭裂等目前還不在檢測范圍。

          如果做PGS檢測的夫婦雙方沒有已確診的染色體問題,一般采用標準方案即可。如果夫婦雙方有明確的遺傳病史或曾經流產或生育過有染色體問題的孩子,提供檢測報告,俄羅斯試管嬰兒專家根據報告分析建議合適方案。雖然很多基因病和染色體病還是無法通過PGS/PGD來預防,但現在能做的就是在可控范圍內,盡可能的保證寶寶的健康。

          125種遺傳疾病有哪些?

          全世界遺傳性疾病有4000余種,目前通過使用俄羅斯第三代試管嬰兒技術,能篩選甄別和檢測的遺傳性疾病達確定的多達125種,具體有以下疾?。?/p>

          1、埃默里斯德雷菲斯肌營養不良癥

          2、大皰性表皮松懈,優勢營養不良

          3、大皰性表皮松懈,赫利茨交界,基因1

          4、大皰性表皮松懈,赫利茨交界,基因2

          5、掌跖角化表皮

          6、面肩肱型肌營養不良

          7、家族性腺瘤性息肉病

          8、家族肌萎縮側索硬化癥(葛雷克氏癥)

          9、費希特納綜合征

          10、脆性X

          11、延胡索不足

          12、半乳糖血癥

          13、Gaucheer病2型

          14、葡萄糖6磷酸脫氫酶

          15、肝糖儲積癥1b

          16、鹵門早閉綜合癥

          17、基底細胞綜合征

          18、血友病甲

          19、血友病乙

          20、遺傳性非息肉結腸癌2

          21、遺傳性球形細胞增多癥

          22、先天性巨結腸病

          23、HLA的維斯科特-奧爾德里奇比賽綜合征

          24、乙型地中海貧血HLA的匹配

          25、HLA的匹配鉆石布萊克法恩貧血

          26、人類白細胞抗原免疫球蛋白M配合超

          27、HLA配型

          28、霍爾特奧拉姆綜合癥

          29、α-地中海貧血

          30、家族性腺瘤性息肉病

          31、軟骨發育低下

          32、多囊腎病,常染色體顯性遺傳,基因1

          33亨特綜合癥(黏多糖癥二A)

          34、亨廷頓病

          35、多囊腎病,常染色體顯性遺傳,基因2

          36、多囊腎病,常染色體隱性

          37、近端肌強直性肌病

          38、銀屑病,易感基因

          39、肺泡蛋白沉積癥

          40、視網膜母細胞瘤

          41、辛普森Golabi Behmel綜合癥

          42、痙攣性截癱

          43、脊髓型肌萎縮1

          44、脊髓型肌萎縮2

          45、脊髓型肌萎縮3

          46、斯蒂克勒綜合癥

          47、甲狀腺癌

          48、易位-各

          49、轉體淀粉樣變性

          50、下頜面骨發育不全

          51、結節性硬化癥,基因1

          52、結節性硬化癥,基因2

          53、烏爾里希先天性肌營養不良

          54、卵黃狀黃斑營養不良

          55、希林二氏?。耗X視網膜血管瘤病

          56、威母氏原細胞癌

          57、維斯科特-奧爾德里奇綜合癥

          58、沃爾曼疾病

          59、X-連鎖腎上腺腦白質營養不良

          60、X-連鎖 choroideremia

          61、恒河猴-疾病

          62、塞-科二氏綜合癥:剪頭并指畸形綜合癥Ⅲ型

          63、山德霍夫氏疾病

          64、鐮狀細胞性貧血

          65、齊薇格綜合癥

          66、ABO血型不相容

          67、阿拉吉耶綜合癥

          68、阿爾伯斯疾病

          69、阿爾法1抗胰蛋白酶

          70、a-地中海貧血

          71、奧爾波特綜合癥

          72、反凱爾抗體

          73、貝克肌營養不良

          74、–地中海貧血

          75、臉裂下垂內呲贅皮反位

          76、乳腺癌,基因1

          77、乳腺癌,基因2

          78、氨基甲酰磷酸合成酶缺乏癥

          79、中央核心疾病

          80、腦動脈(CADASIL)

          81、腓骨肌萎縮癥1A

          82、腓骨肌萎縮癥1B

          83、慢性肉芽腫病(CGD)

          84、先天性腎上腺皮質增生癥

          85、先天性異常糖基化

          86、先天性腎病綜合征

          87、間隙連接蛋白26

          88、克里格勒性黃疸綜合征

          89、克魯宗綜合征

          90、囊性纖維化

          91、捷克發育不良

          92、代-索二氏綜合征

          93、杜氏肌營養不良癥

          94、早發性阿爾茨海默病

          95、早發性扭轉性肌張力障礙

          96、上皮細胞鈣粘蛋白

          97、外胚層發育不良

          98、超免疫球蛋白 M

          99、軟骨發育低下

          100、低磷酸酯酶

          101、低磷軟骨病

          102、色素失調癥

          103、小兒神經軸素營養不良

          104、青少年神經蠟狀脂褐質

          105、青少年視網膜

          106、小兒神經晚(巴騰病蠟狀褐)

          107、洛韋綜合癥

          108、馬凡氏綜合癥

          109、中鏈?;o酶A 脫氫酶缺乏癥

          110、甲狀腺髓樣癌(RET)

          111、異染性腦白質營養不良

          112、黏多糖癥第三B

          113、多發性內分泌腺瘤2A

          114、遺傳性骨軟骨瘤病

          115、強直性肌營養不良癥

          116、肌管性疾病

          117、指甲髕骨綜合癥

          118、桿狀體肌病

          119、腎性尿崩癥

          120、1型神經纖維瘤

          121、2型神經纖維瘤病

          122、諾里病

          123、眼皮膚白化病

          124、Ornitine 轉移酶缺乏癥

          125、成骨發育不全1型

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